enfermedad de SEITELBERGER
- enfermedad de SEITELBERGER
- enfermedad de SEITELBERGER
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forma infantil de la idicia amaurótica familiar es un raro
tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisosomas. La
enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de
edad y se manifiesta por una
pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la
enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La
enfermedad tiene un
carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de
idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa
Diccionario ilustrado de Términos Médicos..
Alvaro Galiano.
2010.
Diccionario médico.
2013.
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